아크뉴르사 FDA 승인, 모세혈관확장성 운동실조증 치료제가 있나요?
부모가 아이에게 뭔가 이상한 변화가 있다고 느낄 때는 마음이 무너질 수 있습니다. “왜 우리 아이에게 이런 일이 생겼을까?”, “내가 무엇을 잘못한 것은 아닐까?” 하는 생각에 힘든 시간을 보내기도 합니다.
이번 글에서는 아이가 걸음마를 시작한 뒤에도 계속 비틀거리고 자주 넘어지거나, 눈 흰자에 붉은 실핏줄이 보이는 희귀 유전질환 모세혈관확장성 운동실조증(A-T)에 대해 알아보았습니다.
이런 증상이 있다고 해서 모두 이 병이라는 뜻은 아닙니다. 하지만 아이의 걷기가 시간이 지나도 좋아지지 않거나 다른 증상까지 함께 나타난다면 그냥 지나치지 말고 진료를 받아 원인을 찾아보는 것이 중요합니다.
그리고 오랫동안 치료제가 없었던 이 질환에 처음으로 FDA 승인을 받은 치료약이 생겼다는 소식도 알아보았습니다.
아크뉴르사는 언제 승인됐나요?
미국 FDA는 2026년 9월 18일, 아크뉴르사(Aqneursa·성분명 레바세틸류신)를 모세혈관확장성 운동실조증 환자의 운동실조를 치료하는 약으로 승인했습니다.
대상은 체중 15kg 이상인 어린이와 성인 환자입니다.
아크뉴르사는 이 병 자체를 없애는 완치약은 아닙니다. 걷기와 균형 같은 움직임에 생기는 문제, 즉 운동실조 증상을 치료하기 위해 사용하는 약입니다.
이번 승인으로 아크뉴르사는 모세혈관확장성 운동실조증 환자의 운동실조를 치료하도록 FDA가 승인한 첫 치료제가 됐습니다.
약의 효과를 확인한 3상 임상시험 결과는 2026년 7월 신경질환 전문 학술지 The Lancet Neurology에 발표됐습니다.
모세혈관확장성 운동실조증이란 무엇인가요?
이름부터 어렵습니다. 하지만 두 부분으로 나눠보면 이해하기 쉽습니다.
운동실조증은 단순히 몸에 힘이 없다는 뜻이 아닙니다. 몸의 움직임을 조절하는 기능에 문제가 생겨 걷거나 서 있을 때 중심을 잡기 어렵고, 말하거나 손을 움직이는 것도 불편해질 수 있는 상태입니다.
모세혈관확장은 눈이나 피부에 있는 아주 가느다란 혈관이 넓어져 붉게 보이는 것을 말합니다.
병의 영어 이름은 Ataxia-Telangiectasia이며 줄여서 A-T라고 부릅니다.
이 병은 보통 어린 시절부터 시작되며 걸을 때 비틀거리거나 자주 넘어지고, 서 있거나 앉아 있을 때 중심을 잡기 어려워질 수 있습니다. 말이 어눌해지거나 손을 정확하게 움직이는 일이 어려워질 수도 있습니다.
눈 흰자나 피부에 붉은 실핏줄이 보이기도 하며, 면역기능에 문제가 생겨 감염이 반복되는 환자도 있습니다. 암에 걸릴 위험도 일반인보다 높습니다.
왜 이런 병이 생기나요?
이 병은 ATM이라는 유전자에 문제가 생겨 나타나는 유전질환입니다.
ATM 유전자는 세포의 DNA가 손상됐을 때 이를 알아차리고 고치는 과정에 중요한 역할을 합니다. ATM 유전자가 제대로 작동하지 않으면 신경계뿐 아니라 면역계 등 여러 곳에 문제가 생길 수 있습니다.
A-T는 부모에게서 변화된 ATM 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생길 수 있는 상염색체 열성 유전질환입니다.
부모가 겉으로 건강해도 각각 변화된 ATM 유전자 하나를 가지고 있을 수 있습니다. 부모 두 사람이 모두 같은 질환과 관련된 ATM 유전자 변이를 가지고 있다면 임신할 때마다 자녀가 A-T를 가지고 태어날 가능성은 25%입니다.
이는 임신할 때마다 새롭게 적용되는 가능성입니다. 첫째 아이가 건강하다고 해서 다음 아이도 반드시 건강하다는 뜻도 아니고, 한 아이가 A-T를 가지고 태어났다고 다음 아이도 반드시 같은 병을 가진다는 뜻도 아닙니다.
가족에게 A-T가 있다면 유전자검사와 유전상담을 통해 가족에게 어떤 의미가 있는지 알아보는 것이 중요합니다.
단순히 자주 넘어지는 아이와 어떻게 다른가요?
어린아이는 걸음이 익숙하지 않아 자주 넘어질 수 있습니다. 따라서 자주 넘어진다는 이유만으로 A-T라고 판단해서는 안 됩니다.
하지만 걷는 모습이 시간이 지나도 좋아지지 않고 오히려 더 불안정해지거나, 앉거나 서 있을 때도 몸이 흔들리고, 말하기나 손 움직임에도 변화가 생긴다면 진료를 받아보는 것이 좋습니다.
여기에 눈 흰자에 붉은 실핏줄이 뚜렷하게 보이거나 감염이 반복되는 등의 증상이 함께 나타난다면 의료진이 원인을 찾기 위한 검사를 할 수 있습니다.
A-T는 증상만 보고 확진하는 병이 아닙니다. 현재는 증상과 검사 결과를 살펴보고 ATM 유전자검사 등을 통해 진단합니다.
갑자기 걷지 못하거나 한쪽 팔다리에 힘이 빠지는 증상이 생겼다면 A-T와 관계없이 다른 응급질환일 수 있으므로 바로 진료를 받아야 합니다.
처음 승인된 치료제는 어떤 약인가요?
아크뉴르사는 완전히 처음 만들어진 약은 아닙니다.
FDA는 2024년 9월 24일, 아크뉴르사를 니만피크병 C형(NPC) 환자의 신경 증상을 치료하는 약으로 처음 승인했습니다.
그리고 2026년 9월 18일에는 모세혈관확장성 운동실조증 환자의 운동실조 치료에도 사용할 수 있도록 승인했습니다.
따라서 “아크뉴르사가 2026년에 처음 승인된 약”이라고 하면 정확하지 않습니다.
아크뉴르사 자체의 첫 FDA 승인은 2024년이고, A-T 운동실조 치료제로 처음 승인된 것은 2026년 9월 18일입니다.
주사약인가요, 먹는 약인가요?
아크뉴르사는 먹는 약입니다.
FDA에는 경구용 현탁액(oral suspension)으로 허가돼 있습니다. 쉽게 말하면 정해진 방법에 따라 액체 형태로 만들어 입으로 먹는 약입니다.
복용량은 환자의 체중에 따라 달라질 수 있으므로 처방받은 방법을 정확하게 따라야 합니다.
FDA가 이번에 승인한 대상은 A-T가 확인된 체중 15kg 이상인 어린이와 성인 환자입니다.
단순히 자주 넘어지거나 균형을 잡기 어렵다는 이유만으로 먹는 약이 아닙니다. 정확한 진단이 먼저 필요합니다.
임상시험에서는 무엇이 좋아졌나요?
3상 임상시험에는 4세부터 50세까지 A-T 환자 73명이 참여했습니다.
한 그룹은 아크뉴르사를 먼저 복용한 다음 가짜 약을 복용했고, 다른 그룹은 가짜 약을 먼저 복용한 다음 아크뉴르사를 복용했습니다.
각각의 치료 기간은 12주였습니다.
같은 사람이 진짜 약과 가짜 약을 모두 경험하는 방식이어서 약을 먹었을 때와 가짜 약을 먹었을 때의 차이를 비교할 수 있었습니다.
73명 가운데 70명이 시험을 끝까지 마쳤습니다.
연구진은 걷기, 서 있기, 앉아 있기, 말하기를 살펴보는 fSARA라는 운동실조 평가점수를 사용했습니다. 이 점수는 낮을수록 상태가 좋다는 뜻입니다.
아크뉴르사를 복용했을 때는 평균 1.92점 좋아졌고, 가짜 약을 복용했을 때는 평균 0.14점 좋아졌습니다.
두 치료 사이의 평균 차이는 1.88점이었습니다.
1.88점 좋아졌다는 것은 무슨 뜻인가요?
1.88점이라는 숫자를 잘못 이해하면 안 됩니다.
환자가 1.88배 더 잘 걷게 됐다는 뜻도 아니고, 1.88%가 완치됐다는 뜻도 아닙니다.
걷기, 서 있기, 앉아 있기, 말하기를 정해진 방법으로 평가한 점수에서 아크뉴르사를 먹었을 때와 가짜 약을 먹었을 때 평균 1.88점의 차이가 있었다는 뜻입니다.
연구진은 이 차이를 통계적으로 뚜렷하고 환자에게도 의미가 있는 개선으로 평가했습니다.
그러나 평균값이므로 모든 환자가 똑같이 좋아졌다는 뜻은 아닙니다.
이 약을 먹으면 완치되나요?
아닙니다.
A-T를 완치하는 약은 아직 없습니다.
이번 임상시험에서 확인된 것은 아크뉴르사를 복용한 12주 동안 운동실조 증상이 좋아졌다는 것입니다.
병의 원인인 ATM 유전자를 고친 것이 아니며 이미 손상된 신경을 정상으로 되돌리는 유전자치료제도 아닙니다.
또 몇 년 동안 복용했을 때 병이 나빠지는 속도를 늦추는지, 면역기능을 좋아지게 하는지, 암 위험을 낮추는지, 수명을 늘리는지는 이번 12주 비교시험으로 확인된 내용이 아닙니다.
장기간의 효과와 병의 진행 자체에 미치는 영향은 계속 연구가 필요합니다.
따라서 “첫 치료제”와 “완치약”은 분명하게 구분해야 합니다.
부작용은 무엇인가요?
FDA가 A-T 환자에게서 가장 흔하게 보고됐다고 밝힌 부작용은 넘어짐, 피부가 베이거나 찢어지는 상처, 요로감염입니다.
다만 임상시험에서 나타난 모든 문제가 반드시 약 때문에 생겼다는 뜻은 아닙니다.
FDA는 동물시험 자료를 바탕으로 이 약이 태아에게 해를 줄 가능성이 있다고 안내하고 있습니다. 임신 중이거나 임신할 가능성이 있다면 반드시 의료진과 상의해야 합니다.
또 N-아세틸-DL-류신(N-acetyl-DL-leucine)과 함께 사용하지 않도록 FDA가 안내하고 있습니다.
일부 다른 약과도 영향을 주고받을 수 있으므로 현재 먹고 있는 처방약, 일반약, 영양제까지 의료진에게 알려야 합니다.
이 약이 승인됐다는 것은 어떤 의미인가요?
A-T 환자에게는 그동안 물리치료, 작업치료, 언어치료와 감염 관리 등 나타나는 문제를 줄이고 생활을 돕는 치료가 중요했습니다.
이번 승인으로 운동실조 증상을 치료하도록 FDA가 승인한 첫 약이 생겼습니다.
환자와 가족에게는 중요한 변화입니다.
그러나 임상시험에 참여한 사람은 73명이었고, 약과 가짜 약을 직접 비교한 기간은 각각 12주였습니다.
몇 년 동안 복용했을 때 효과가 얼마나 오래 이어지는지와 장기간의 안전성은 앞으로 계속 확인해야 합니다.
자주 묻는 질문
이 병은 전염되나요?
아닙니다. 유전자 문제로 생기는 질환이므로 다른 사람에게 옮지 않습니다.
자주 넘어지면 모두 이 병을 검사해야 하나요?
아닙니다. 아이가 자주 넘어지는 원인은 매우 많습니다.
하지만 걷기가 시간이 지나면서 더 불안정해지고 말하기나 손 움직임의 변화, 눈의 붉은 실핏줄, 반복되는 감염 등이 함께 나타난다면 진료를 받아 원인을 확인하는 것이 좋습니다.
성인도 이 약을 먹을 수 있나요?
네. A-T가 확인된 체중 15kg 이상인 성인과 어린이가 FDA 승인 대상입니다.
하지만 실제로 이 약이 필요한지는 환자의 상태와 현재 복용하는 약 등을 의료진이 확인한 뒤 결정해야 합니다.
약을 먹으면 물리치료를 중단해도 되나요?
임의로 중단하면 안 됩니다.
A-T는 여러 신체 기능에 영향을 주는 질환입니다. 환자의 상태에 따라 물리치료, 작업치료, 언어치료와 다른 치료가 계속 필요할 수 있습니다.
보험에서 약값을 지원하나요?
FDA 승인과 보험 보장은 서로 다른 문제입니다.
FDA가 약을 승인했다고 해서 모든 보험회사가 같은 조건으로 약값을 보장하는 것은 아닙니다. 가입한 보험의 처방약 목록, 사전승인 여부와 본인 부담금을 따로 확인해야 합니다.
마무리
아크뉴르사는 모세혈관확장성 운동실조증을 없애는 완치약은 아닙니다.
하지만 체중 15kg 이상인 어린이와 성인 A-T 환자의 운동실조를 치료하도록 FDA가 승인한 첫 약이라는 점은 중요한 변화입니다.
73명이 참여한 임상시험에서는 12주 동안 아크뉴르사를 복용했을 때 가짜 약을 복용했을 때보다 걷기, 서기, 앉기, 말하기를 평가한 점수가 더 좋아졌습니다.
그러나 장기간 복용했을 때 병의 진행을 늦추는지, 면역기능이나 암 위험에 영향을 주는지까지 확인된 것은 아닙니다.
새로운 치료제가 나왔다는 소식은 반갑지만 “증상을 치료하는 첫 승인약”과 “병을 완치하는 약”은 다르다는 점을 함께 기억하는 것이 중요합니다.
승인일: 2026년 9월 18
최종 확인일: 2026년 9월 25일
※ 이 글은 모세혈관확장성 운동실조증과 아크뉴르사에 관한 일반적인 건강정보를 제공하기 위한 글입니다. 아이가 자주 넘어지거나 눈에 붉은 실핏줄이 보인다는 이유만으로 A-T라고 판단할 수 없습니다. 진단과 유전자검사, 치료제 사용 여부는 의료진과 상의해야 합니다. 이미 치료받고 있는 환자는 이 글을 보고 약이나 재활치료를 임의로 시작하거나 중단하지 마세요.
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